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      遗传检测中心

             

             


            必发彩票手机app依托南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,以徐湘民教授带领的遗传病研究团队作为技术支撑,与美国凯撒医疗集团遗传学实验室开展合作,组建了华银临床遗传学转化中心。本中心建立有高通量测序(NGS)技术、多重连接探针扩增 (MLPA)技术、高效液相色谱(HPLC)技术、荧光PCR技术,裂口PCR(Gap-PCR)技术、反向斑点杂交(RDB)技术等多个高新技术平台,为合作单位全面开展包括染色体非整倍体疾病检测、染色体微缺失微重复综合征检测、地中海贫血症、脊髓性肌萎缩症等一系列常见的遗传病的检测与诊断,旨再为临床提供权威、专业、准确的检测结果,推动合作单位遗传病诊断的学术发展。

             目前我们充分应用多个高新技术平台来解决不同遗传病的诊断需求,更好地满足包括儿科、产科、神经内科、生殖科等不同科室的需求,在疑似病症的诊断、症状前筛查、产前筛查、遗传咨询等四个方面应用,达到早期筛查、早期诊断、早期治疗的目的。其中的两个技术平台最为特色与权威,包括地贫遗传诊断平台与染色体疾病诊断平台。


             地贫遗传诊断平台
             以徐湘民教授带领的地中海贫血研究团队作为技术支撑,该团队在SCI收录的刊物上发表与地中海贫血研究相关的论文70余篇,主编有专著《临床遗传咨询》和《地中海贫血预防控制操作指南》,该团队所在实验室为“广西地贫防治计划实验室技术骨干培训基地”、“广东高校人类遗传分子诊断工程技术研究中心”和“广东省出生缺陷监测与干预重点实验室”。本中心已通过广东省临检中心PCR临床实验室认证,而且是国内通过认证批准允许自建地中海贫血基因检测体系应用于临床检测的机构,提供从初筛——常见地贫基因检测——疑难罕见地贫基因检测的一站式服务,给予合作单位全面、专业的地中海贫血症整体解决方案,并且包括遗传咨询、专业培训以及科研合作的服务,旨在建立中国专业地贫遗传诊断平台。


             染色体疾病诊断平台
             依托南方医科大学医学遗传学教研室,并与美国凯撒医疗集团遗传学实验室共同建立了专业的染色体疾病诊断平台,通过美国凯撒医疗集团的资深遗传学专家充分共享核心技术与临床经验,技术涵盖对染色体各个层面的异常的检测与诊断,共开展包括染色体基因芯片检测、外周血染色体核型分析、骨髓染色体核型分析、流产绒毛染色体核型分析等检测,更好地提高合作医院的产前诊断以及儿科遗传病诊断水平。

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